Kaikilla ihmisillä on BRCA-geeni. BRCA tulee sanoista BReast CAncer susceptility eli alttius rintasyövälle. Normaalisti BRCA-geenit estävät syöpäkasvainten syntymisen. Kun geeneihin tulee mutaatio, ne eivät enää toimi normaalisti ja tämä johtaa kohonneeseen syöpäriskiin.